1. 癫癎的临床发作症状: 仔细询问病史是癫癎(癫痫,Ep)诊断的基石,病史询问的清楚，有时即可帮助癫癎的诊断。询问的主线首要的是临床抽搐表现。常规询问有无窒息、出血、感染、基础疾病、外伤史及癫癎家族史。问清、观察抽搐表现: 开始部位(局灶、多灶、全身), 扩散情况，或先局部后全身(局灶性发作伴全身性发作, 占70%),持续时间(大多<5分钟(min)及强度，发作频率(数年1次至1日数十次不等)。发作后有无意识障碍，感觉障碍，发作后嗜睡，软弱无力及记忆丧失。问清有无先兆(如上腹部上冲感)，诱因(如发热,睡眠、初潮、月经、妊娠、分娩、疲劳、精神紧张、饮酒等)。癫癎还可于看电视、打游戏机时发作。
2. 鉴别假性发作：如睡眠肌阵挛, 癔症等。注意鉴别癫癎发作与非癫癎发作，鉴别癫癎跌倒与晕厥。要争取亲眼观察病人的发作过程，这对诊断很有价值，多作手机录相动态观察。
3. 局灶性发作:观察到仅口角、眼睑、拇指、局部肢体抽搐,神志清醒。或继发
全面性强直阵挛发作。
4. 全面性强直阵挛发作:突然全身(两侧)肌肉强直,数十秒钟后转为阵挛，尖叫,吐白沫,眼球斜视或上翻，大小便失禁，随后深睡状态, 重者摔倒。
5. 失神发作: 多见于8岁后反复突然停止活动，双眼球凝视或呼吸暂停而又无肌肉抽搐和跌倒，也不影响智力，抑或过度换气后发作,突发、突止3Hz棘慢波。
6. 癫癎性痉挛(婴儿痉挛):3月-2岁婴儿成串的点头、屈腹、四肢屈曲、强直痉挛，一日多次乃至数十次，醒觉、睡眠时均有发作，且2周-3周后出现智力低下(占90%)。
7. 肌阵挛发作:发现双上肢或全身或某一侧一组肌群突然短暂快速肌肉阵挛而神志不丧失，智力正常者, 脑电图出现多棘慢波。见于8-20岁称少年肌阵挛。突然垂头或摔倒、肌张力丧失，则为失张力发作。
8. Todd发作后瘫痪:先有局灶性发作，随后一侧发作，最后全身发作，乃至发作侧发生偏瘫，2天-3天后复常。
9. 自限性中央-颞棘波灶性癫癎: 多见于9-10岁后,夜间有面肌、口周感觉障碍，双侧或一侧中央-颞区发现棘波灶，而16岁后痊愈。
10. 自限性枕区阵发性癫癎:有视觉障碍发作伴枕区棘慢波。
11. 颞叶癫癎: 多见于10岁后,有癫癎伴精神症状，错觉,似曾相识，似不相识，幻觉、自动症、认知及记忆力障碍，还有颞区棘慢波，且治疗顽固。
12. 癫癎病患的体检:注意头型大小，是否有小头畸形或脑畸形。有无智力低下表现，这常见于癫癎性痉挛、Lennox-Gastaut综合征、大田原综合征以及反复癫癎持续状态等。还要注意有无合并脑性瘫痪。有无皮肤色素脱失斑和牛奶咖啡斑(直径>5mm×6有诊断意义)，应考虑结节性硬化;如同时有脑室周围钙化斑且随年长而增多、增大，可确诊为结节性硬化。面部血管瘤提示Weber-Sturge综合征。老年斑多提示早老性痴呆伴发癫癎。凡有基础疾病或异常体征(占1/2)，大多为症状性癫癎。特发性癫癎大多无异常体征。
13. 癫癎的定义:癫癎是一种全球性的疾患，是人类古老著名疾患之一，以反复发作倾向为特征，发作时有运动障碍，感觉、植物神经功能障碍、意识障碍，情感以及精神障碍等。国际抗癫癎联盟(ILAE,2005年)癫癎的定义:癫癎是一种具有产生多次癫癎发作的持久性倾向和具有神经生物、认知、心理及社会多种后果为特征的慢性脑性疾病。确定癫癎至少要有一次癫癎发作。
14. 癫癎的本质: 癫癎发作是大脑神经元群突然过度放电及向四周扩散的结果,严重者临床发作。癫癎是由任何明确原因激发引起的>2次的癫癎发作。24小时(h)以内出现多次的发作，以单次发作对待。仅有热性惊厥或新生儿发作不作为癫癎对待。
15. 新生儿惊厥发作:惊厥是新生儿常见的临床表现,其表现和对药物治疗的反应有其自身特点。惊厥可使脑损伤,甚至留下神经系统后遗症。新生儿惊厥发作分4种类型:即轻微惊厥发作、局灶性、阵挛性、强直发作。
16.轻微惊厥发作:最常见,肢体不表现强直或阵挛动作,往往表现为眼的斜视、眼球震颤、转动、眨眼、瞳孔散大、面肌抽搐、咀嚼、吸吮或吞咽动作;肢体可表现为四肢做游泳样动作或下肢呈踏自行车样动作等;有时可有短暂的肌张力低下,伴有面色苍白或眼球上翻,还可有呼吸频率改变甚至呼吸暂停,有时伴全身松弛状态。局灶性惊厥发作和多灶性惊厥作可表现为单肢抽搐，一侧面肌抽搐或仅眼睑、口角抽搐，不可误认为惊跳、颤抖。其次多见的是强直发作姿势，一个肢体伸直发作，伴有或不伴有转头或眼球斜视，可误为伸懒睡、或打呵欠。重者整个身体均可发生伸直，角弓反张，而双手臂可伸直、可屈曲，呈去大脑或去皮质姿势，见于<34周的脑室内出血。新生儿极少发生全身性强直-阵挛发作。
某些新生儿偶发不定运动或轻微惊厥发作，但常无相应脑电发作波。不可将正常常见的呼吸暂停和肢体扭动误认为抽搐。
17. 新生儿惊厥原因：出生后1-3天发生的惊厥多为脑畸形，大脑发育不全，缺氧缺血性脑病，颅内出血,细菌或病毒感染,先天性代谢性疾病,全身性低血糖,电解质紊乱（低血钙或低血钠）。生后1周左右发生的惊厥多系颅内感染。整个新生儿期都可因败血症而惊厥。
18. 新生儿依次常见的惊厥原因：有低血钙，低血糖症，产伤,窒息,缺氧缺血性脑病，细菌性脑膜炎，颅内出血或脑室内出血。但有时1/2惊厥原因不明。
19. 新生儿惊厥发作对症治疗：可先常规静脉输入10%葡萄糖液100 毫升(ml)、葡萄糖酸钙1克( g)及维生素B6 100毫克(mg)。对症治疗包括苯巴比妥钠20 mg/kg/次，快速静滴10分钟(min)，以后5 mg/kg，每12小时静滴1次。或同时用地西泮(0.2-0.3 mg/kg, 静滴, 灌肠)，无效改用咪达唑仑(0.05 mg/kg, 静滴, 肌注)。出院后继用治疗视病因而定。新生儿惊厥20%-40%转为癫癎。但亦有良性新生儿惊厥和新生儿良性家族性癫癎，长期随访预后较好。
20. 热性惊厥:单纯性热性惊厥:大多发生于6个月至5岁,5岁以前5%的儿童有过一次热性抽搐。在体温>38-38.5℃的第一天以内发作，大多为全身性强直阵挛发作，时间不超过15分钟,75％仅抽1次，休息后一切如常,预后良好，无智力低下后遗症。
21. 复杂性热性惊厥 发病年龄<3-6个月，或>5岁，体温<38℃，呈局灶性或全身性发作，时间>15分钟，一次发热有反复多次发作，或24h之内发作2次或2次以上，且过去曾有反复热性发作史及家族史者，转为癫癎的发生率5%-10%。
22. 复发性热性惊厥:如每年热性抽搐>5次，或半年>3次称复发性热性惊厥。
23. 热性惊厥附加症:年龄超过6岁仍反复热性惊厥/无热惊厥。
24. 热性抽搐的原因：需明确，常见原因是病毒性上呼吸道感染(占85%)，急性化脓性扁桃体炎；少见的是中耳炎，细菌性痢疾，幼儿急疹及泌尿道感染等。
25. 上呼吸道感染(感冒)：大多为病毒侵入上呼吸道粘膜内发生细胞病变所致，婴幼儿一般每年3次-6次，体温的高低与疾病的严重度不比成例。可口服治感冒中成药。5%婴幼儿急性发热可诱发热性惊厥。感冒发热自然病程大约一周，抗生素治疗并无效，上感病儿使用抗生素不能减轻病情，不能缩短病程，不能防止并发病。凡2个月以内小婴儿上感仍需用抗生素。对病程超过7天的上感，症状不缓解，流脓鼻涕较多患者,服退热剂的同时加用抗生药物。
26： 急性化脓性扁桃体炎：用青霉素5天，阿奇霉素0.1-0.25g/天,口服3天。有热性惊厥同时又有神经系统其他症状，要慎重考虑作腰椎穿刺检查脑脊液鉴别诊断。对初次热性惊厥病儿不一定要作脑电图检查，待2次热性惊厥后应作脑电图，时间选择在惊厥后的第三到五天，如脑电图有异常，特别是有棘波发放时，宜于7-10 天再复查一次脑电图；如仍有棘波则转变成癫癎的可能性较大。
27. 一旦无热性惊厥2次且有癎样放电时，可早期诊断癫癎, 并按癫癎正规治疗。
28. 惊厥治疗:一旦发生惊厥,首先将病儿平放床上，让头颅偏向一侧，以免呕吐发生窒息。宜用作用快的镇静剂止惊，如10%水合氯醛,10 ml灌肠，或用地西泮(安定)每次0.3-0.5 mg/Kg,灌肠。宜同时肌注苯巴比妥钠(10 mg/(Kg.次)以维持镇静6 h-8 h。以后病儿发热时，要用退热药，首选布洛芬口服, 10mg /kg..次, 2-3次/天,共3天。并加服地西泮2 .5 mg，2/天,共3天，有防止热性惊厥的效果。
29. 复发性热性惊厥：常选用托吡酯12.5mg(1/2粒),6天;以后25-50mg,睡前口服1-2年。
30．癫癎的患病率:我国为7‰, 癫癎发病率30/10万/年。中国有900万癫癎患者，每年新发40万人, 每天新发6000人，65%的病人没有接受正规的抗癫癎治疗。癫癎50%发病于5岁以下,75%发病于14岁以下，但从新生儿到60岁均可发病，而以1岁以内最多,因此，儿童癫癎病的防治成为我国癫癎病防治工作的重中之重。
31. 癫癎的病因: 1/2原因不明,属多基因遗传病。外因是从胚胎到发病前的有害环境因子，内因是癫癎病理基因， 神经元放电的阈值受基因控制,外因通过内因起作用。癫癎具有家族聚集性, 特发性癫癎病人亲属中,癫癎患病率高4倍-7倍，症状性癫癎高2倍-4倍。癫癎类型有年龄依赖性伴不全外显。有150种单基因病可伴有癫癎。某些癫癎类型遗传性较高，如失神(1/3)。
32. 癫癎的发病机制: 多为神经细胞膜离子通道障碍,兴奋性和抑制性神经递质失衡。抗癫癎药(AEDs)主要通过影响离子通道, 神经递质及受体等发挥作用。抑制钠通道: 有卡马西平，奥卡西平，拉莫三嗪，托吡酯，加巴喷丁。抑制钙通道,减少钙内流: 有丙戊酸钠。抑制 -氨基丁酸转移酶，增加血/脑脊液-氨基丁酸浓度: 有丙戊酸钠。左乙拉西坦则选择性与中枢突触囊泡-SV2A结合。
33. 癫癎的病因分类:癫癎发作分为局灶性与全面性癫癎发作两大类(7:3)。
癫癎病因则分为症状性与特发性癫癎(7:3)两大类。
34. 症状性癫癎: 常见细菌性脑膜炎,病毒性脑炎, 脑病, 缺氧, 中毒,颅脑外伤, 大脑畸形, 先天性代谢性疾患等。特发性癫癎多为遗传性。
35.轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥：多发生在1～2岁婴幼儿，以9～12月份多发。惊厥多发生在胃肠炎后3 d内，半数患儿出现2次以上惊厥，丛集性发作多集中在24h之内。多表现为全面性发作, 肠道病毒为主要病原，其中以轮状病毒为主，发作间期脑电图检查正常，地西泮治疗有效率，随访一良性经过,预后良好,无需长期使用抗癫癎药物治疗。
36. 脑电图检查(EEG)：癫癎发作期出现突出于背景的异常波,癫癎发作间期出现癎性放电-棘波、尖波、棘慢波，尖慢波、多棘慢波等癫癎样波，可确诊癫癎且可定侧、定位。最严重的是高峰失律，见于癫癎性痉挛、结节性硬化、结核性脑膜炎、苯丙酮尿症等。弥漫性高波幅慢波并无特异性。
37. 诊断注意：正常成人1%-2%，小儿2%-4%偶可检出棘波，因此不能因检出棘波即诊断为癫癎，而必须与临床结合。小棘波,6和14 Hz正相棘波(5%)非特异,并无癫癎诊断意义。病人无发作，脑电图上有棘波，称临床下发作。并非每个癫癎病人(即使剥夺睡眠，过度换气)，都能检出棘慢波。一般1次常规脑电图30min仅能检出40%棘慢波，2次常规脑电图仅能检出60%,3次常规脑电图仅能检出80%，有20%不能检出，因此棘慢波阴性不能排除诊断。此时可作睡眠、醒觉动态视频脑电图(VEEG),以增加检出率(至90%)。停药前需复查脑电图，达到正常化才能完全停药，并随访定期脑电图2年~3年。如仍有癎波放电存在，宜小剂量长期维持为好，强行停药有时又会复发。
38. 脑磁共振显影(MRI) 、电子计算机断层扫描(CT)检查：对局灶性、偏侧性发作，伴有神经体征者，或伴有脑性瘫痪，智力低下的病患，应常规作脑MRI或CT,以明确致癎灶和基础疾病，并协助判断预后。对大脑皮质细微结构的检出率MRI高于CT。但脑CT对检出钙化灶优于MRI(易于检出结节性硬化)，
39. 脑结构畸形：癫癎病人常检出小头畸形，脑积水，胼胝体发育不全，透明隔发育不全，大脑发育不全，脑穿通畸形，裂脑，脑囊肿,脑囊虫病及局灶性皮质发育不良(脑缺失、无脑回、脑回过小、巨脑回),皮质下灰质带神经元移行异位，脑肿瘤、血肿等以及颞叶萎缩硬化，海马、杏仁核萎缩、脑软化、钙化等;在难治性癫癎尤其颞叶癫癎病人中更常发现。但透明隔囊肿，第5、6脑室，蛛网膜囊肿，蛛网膜下腔增宽(>4mm-外部性脑积水)等，大多系正常变异，而非癫癎的真正病因。
40. 癫癎的初始治疗: 对初次发作而又脑电图正常者，或者脑电图虽有异常、但无癫癎遗传家族史者，可暂不治疗，但需密切观察。因为有部分患者在首次自发性癫癎发作后不再发作，病程呈自限性。但是任何原因所致癫癎持续状态；或第一次发作表现明确，有癫癎易患性持续存在时，只要有1次癫癎发作,就可开始用药。2次癫癎发作后,即刻开始合理抗癫癎药治疗, 以降低复发率。需要充分评估患者的病情，权衡抗癫癎药物治疗的利弊，在患者和家属充分知情的情况下,选择最佳抗癫癎药物治疗。
41. 癫癎的药物治疗:药物治疗仍是癫癎最常采用的治疗方法,特别强调合理用药的重要性。用药过程中，既要观察疗效，争取达到最佳效果，治愈疾病;又要注意儿童、女性、老年人特殊人群对药物的特殊反应性，尽量避免发生不良反应。
42. 癫癎的长期治疗:待有2次无热癫癎后，即可诊断为癫癎，并立即开始长期治疗。开始治疗应根据发作类型选择一种最合适的抗癫癎药物，应持单药治疗原则。用药要讲究技巧，剂量从小剂量逐渐到有效剂量(特别是托吡酯、拉莫三嗪)，服药后一般发作程度和频率先好转, 缓解，然后停止发作。如此坚持最小有效量服药2年~3年(难治性癫癎服药3年~5年)，如不再发作，才能逐渐减量,每3月减25%量，1年后完全停药, 难治性癫癎逐渐减量2年后完全停药服药。如中间又发作要从这次发作重新计算2年~3年无发作期。
43. 选择最佳的第一个单药治疗：为患者选择最佳的第一个抗癫癎药物至关重要。第一个单药治疗的50%患者能有效控制癫癎发作;30%的患者不能有效控制癫癎发作，需更换另一种药物控制癫癎。如单药>3~6月不能有效控制癫癎发作，则考虑加另一种抗癫癎药物。当第二种药已达足够治疗剂量时，第一种药才能缓慢撤药,二药重叠1~2月。服药持续时间越长，复发的可能性越小; 反之服药时间越短, 复发的可能性越大。
44. 抗癫癎药物治疗的基本原则：应对患者癫癎类型、癫癎综合征进行正确分类。应依发作类型、癫癎综合征及以前用药情况选择抗癫癎药物。癫癎只要早期诊断，早期治疗，彻底治疗，80%能完全控制发作（临床痊愈）；反之若延误诊治，用药不当，则可能给病人带来痛苦，甚至发生意外。
45. 坚持个体化治疗原则:癫癎患者发作频率、强度，常存在明显的个体差异。 患者年龄、性别、个体抗癫癎药物代谢，药物有效性及剂量，耐受性、过敏性及治疗反应, 以及不良反应性等，均有个体差异。对具体病人要细心摸索，疗效不好时更应及时查血药浓度加以调整，只有作好必要的治疗药物监测，才有利于癫癎的临床痊愈。抗癫癎药物之间的相互作用、抗癫癎药物与其他药物的相互作用，也应考虑个体化原则。
46. 癫癎治疗的目的: 目前还不能完全治愈癫癎，也不能阻止癫癎遗传。仍以完全控制癫癎发作为主,一次也不发作，同时药物不良反应(ADRs)轻微, 不影响患者认知功能, 甚至能改善认知功能,生活质量好。目前抗癫癎药物保留率高低不一,停药后复发率高(30%-40%)，服药依从性差者复发率更高。 |
